在演化生物学里面，我们有研究的点是物种的分化时间和演化关系在比较基因组学里面，对该类问题的研究主要分为物种层次，基因组层次，基因家族分析以及基因层次分析 一般在物种层次，我们重点关注的是物种间的演化关系，以及物种间的分化时间，并且构建系统发生树 在全基因组范围内，我们就可以构建两个物种染色体间，或者全基因组内的共线性关系比方说，物种A的某段区域，对应物种B的另外一段区域，诸如这样的称为共线性分析。或者是去分析基因组倍增事件这里简单介绍下基因组倍增事件，在生物演化中，全基因组加倍会带来基因库的加倍，这样一来就给生物演化带来了很多原材料。那么基因组倍增以后形成的多倍体是很不稳定的，染色体之间会重排，缺失等，从而导致一些基因缺失。当发生再二倍体化后，倍增的基因组又恢复成原来的倍数，有的基因丢失了，另外有些基因任然保持着原来加倍前的同源基因，那么受不同的选择压力，这些基因发挥着不同功能（Whole-genome duplication in teleost fishes and itsevolutionary consequences，2014）系统发生数描述的是物种间，基因间或者个体以及群体间谱系关系的的一种图那么构建系统发生树数据来源有两种，一种是特征数据，即基因，个体和种群的信息，另外一种是根据相似性进行构建，即两两序列，物种之间的相似性，可以用距离来表示 这是一种无根树（没有指定外群） 那么无根树指的是没有指出共同祖先的节点，只能看出中间节点间的距离关系；而有根树则反映了树上的各个基因和物种的时间关系，通常定根采用的是外群定根，即定根时引入亲缘关系较远的物种作为外群定根 对于构建系统发生树，我们有两大类方法提供选择，一种是基于距离，另外一种是基于特征（性状）的 该方法通过定义类间距离为两个类内的成员所有成对距离的平均值，什么意思呢？ 我们考虑上述物种DNA序列的数据，采用Jukes-Cantor距离来表示，而该距离取决于每对序列间核苷酸替换率由此就可以计算出物种间的距离K（这里采用的是K距离） 而Jukes-Cantor距离是指在单参数演化模型，即每一种碱基具有同等概率突变为另外3种碱基，其频率常数为μ/3，其中μ是碱基替换频率，当然这个频率可以不同，比如说双参数演化模型，比方说嘌呤突变成嘌呤或者嘧啶突变成嘧啶的频率为α，嘧啶突变成嘌呤或者嘌呤突变成嘧啶的频率为β 所以对于单参数模型来说，K为： 其中q为对于相比较的DNA序列具有相同碱基的概率这个q值受世代的影响，随着代数的增加，突变越来越多，这种DNA序列的相似性可能性越低，q： 那么对于UPGMA，我们计算两两物种的K距离 人类与黑猩猩距离最小，那么把它们合并成个新类（hu-ch），然后计算其他物种到这个新类的距离，比方说大猩猩（go）到这个新类的距离（hu-ch）我们用人类到大猩猩的距离与黑猩猩到大猩猩的距离的平均值来代替为： 然后我们发现新类（hu-ch）与大猩猩（go）的距离最短，那么再把他们合并成个新类，一次类推达到聚类的效果，那么 该方法比较适用于趋异进化的模型 临接法与UPGMA方法类似，该方法利用的是利用距离最近的成对分类单位来使系统树的总距离和最小 该方法与UPGMA的距离定义不同： 比方说，我定义个新节点1，那么 我们计算or到节点1的距离为： 由于or和gi距离M(or,gi)相近，故把它们划分到新节点1 简约法利用的是序列的拓扑结构来进行聚类的。什么意思呢？就是多个物种的相同区段上的序列，它们之间的碱基相似性来聚类，相同位置上碱基是否相同 当两条序列在某位置上有相同碱基，当他们的共同祖先也具有相同碱基时，就产生最小变更数 使用该方法的核心是寻找信息位点，然后计算所有碱基相对于共同祖先所有情况组合的似然值，当似然值最大的时候计算相似性比方说 对于4号位点，显然四条序列都不相同，那么我们仅通过4号位点是无法进行聚类的，因此4号位点不能算作信息位点；又比如5号位点，第一，二条序列是相同的，三，四条序列是相同的，所以仅通过5号位点可以进行聚类 似然法采用了统计学原理进行计算 假设说祖先在某个位置的碱基为T，经过演化后到下一个世代演化成了C和A，而这两个经过演化分别演化为C，A和A，G。反过来，我们已知子代为C和A，那么我们需要求解的是它们共同祖先在该位置上的所有碱基可能组合 我们设单位时间（世代）碱基替换率为u，πi为A,T,C,G四种碱基选其中之一的概率（一般为1/4），则经过T世代后，某位点不发生突变的概率： 发生突变的概率为： 对于两条序列来说，以v1和v2分别作为序列1和序列2分别到它们的共同祖先的距离 所谓的基因家族就是指由某几个物种的基因，是由他们的共同祖先复制而来的，在功能上具有相似的作用那么基因家族的收缩扩张指的是在演化的过程中有哪些基因在扩大，哪些在减少（这里的增减指的是这些相似的基因数量是增大还是减少），这里的收缩和扩张一定是相对于节点来说的 共线性主要研究的是两个物中在演化过程中，对于整个基因组来说，A物种1号染色体的某个序列和B物种的2号染色体某个序列比较相似，那么这个就叫共线性 类似于这样的图 还有一种是点图 这种图表述了两个物种的共线性关系，假设我们设横着的为A物种，竖着的为B物种。比方说B物种的17号染色体与A物种的17号染色体以及9奥染色体有极强的共线性（主要看点图是否连成线，连成线代表共线性较强） 参考：部分参考樊龙江《生物信息学》
基因家族谱学分析方法
系谱分析是一种研究人类家族历史和基因遗传的方法，详细介绍如下：
一、系谱分析的概念和目的：
1、系谱分析的定义
系谱分析，也称为家谱学或家族史学，是通过收集、整理和分析家族成员的相关信息，建立家族谱系图，并利用遗传学知识分析家族成员间的遗传关系和特征传递规律的一门学科。2、系谱分析的目的系谱分析的主要目的是探索和研究家族成员间的遗传关系、疾病遗传模式以及家族特征的遗传传递规律。通过系谱分析，可以了解家族的起源、发展以及家族成员之间的亲属关系，为家族成员提供基因遗传疾病的风险评估和个性化预防、诊断、治疗建议。
二、系谱分析的方法与步骤：
1、数据收集和整理
系谱分析的第一步是收集和整理相关数据，包括家族成员的个人资料和家族结构。可以采用面谈、问卷调查、档案查询等方式进行数据收集。
2、构建家族谱系图在收集到足够的数据后，根据家族成员间的亲属关系和出生顺序，利用图表或软件工具构建家族谱系图。谱系图可以清晰地展示家族成员之间的关系，并且便于后续的分析和研究。
3、遗传关系分析通过系谱分析，可以确定家族成员间的遗传关系，如父子、兄弟姐妹、祖孙等。遗传关系的确定有助于进一步分析家族中遗传特征的传递规律以及可能存在的遗传疾病风险。
4、遗传特征与疾病分析利用系谱分析结果，可以对家族成员的遗传特征进行研究和分析。例如如果家族中存在某种遗传疾病，可以追踪该疾病在家族中的传递模式，并评估其他家族成员患病的风险。
三、系谱分析的意义与应用：1、突显家族凝聚力与传承
系谱分析可以帮助家族成员了解自己的家族起源、发展和亲属关系，增强家族的凝聚力和认同感。通过对家族历史和疾病遗传规律的研究，可以更好地传承家族的文化价值观和健康意识。
2、遗传疾病的风险评估与预防系谱分析可以为家族成员提供遗传疾病的风险评估，及时发现可能携带某种遗传疾病的人群，并采取个性化的预防措施，如遗传咨询和遗传测试等，减少遗传疾病的发生和传播。3、科学研究和医学进展的支持
系谱分析在科学研究和医学进展中也发挥着重要作用。通过大规模的系谱分析，可以发现遗传疾病的新基因变异和突变，为新药研发、基因治疗等提供重要的研究方向和依据。
基因家族谱学分析怎么写
1、哪些人需要做基因检测？ 基因检测对受检者的年龄和身体状况没有任何要求。对疾病项目的选择，可遵循以下几点原则： a、有疾病家族史的人重点选择家族史疾病，了解相关疾病的患病风险，及早做针对性预防。 但不仅限于家族史疾病，我们罹患疾病，往往就是因为我们对疾病的忽视。 b、生活习惯不规律，或有吸烟、酗酒等不良生活习惯的人需要重点关注肿瘤、心脑血管类疾病； c、对新生儿进行基因检测，将帮助父母从小培养有针对性的生活习惯，避免或延缓疾病的发生，一次检测终生受益； d、已发生疾病的人接受基因检测，可以辅助疾病治疗，及明确并发症的预防； e、父母、兄弟姐妹和孩子和我们的基因型相近，但并不相同。个人的基因检测结果仅限对个人健康管理做指导。 2、基因检测的安全性？ 基因检测所需的检测样本为血液。受检者在正规医疗机构由护士采用一次性采血器材抽取6-8毫升静脉血即可完成采样。整个过程不会对我们的身体造成任何损伤。 在个人隐私方面，正规机构将设置完整的保密体系来保障受检者的信息安全。如生物芯片北京国家工程研究中心提供的爱身谱个体遗传检测服务，从登记受检开始就为受检者做身份加密，包括：客户识别码、采血器材的编码、报告加密、网上阅读密码函、阅读修改权限设定、电子数据信息几率、电子签名及数据库维护加密等多重保障。 3、基因检测的流程 ①客户登记：受检者填写《知情同意书》和《信息登记表》，交由基因检测机构建立健康档案。 ②采集样本：通常为血液样本，无特殊要求，不需要空腹。样本采集由专业医疗机构完成。 ③基因检测机构在收到样品后，将会完成样本检测、结果分析、报告编制的工作。并将检测报告交付受检者。 ④报告解读：在客户收到报告后，检测机构将提供报告解读，并根据基因检测结果在合理饮食、适当的运动方式、良好的心理状态、社会环境、定向定期体检、安全用药和针对性就医等诸多方面提供个性化健康生活指导建议。 4、基因检测之后我们该怎么办？ ①心理解压：基因检测能提示受检者罹患某种疾病的风险，但并不能决定他未来的健康状态。高风险，表示受检者比普通人的患病几率高，但什么时候发病，以及病情的发展还依赖于环境和生活习惯等。一旦检测出较高的疾病风险不要惊慌。专业机构将给出针对性的建议，有效指导避免或延缓疾病的发生。 ②加强健康管理意识：基因检测显示低度疾病风险表示受检者患病风险较小，但并不完全排除患病的可能。因此仍需加强健康管理意识，避免疾病发生。 ③遵循专业性的健康指导。肿瘤、心脑血管疾病等重大疾病的发生是疾病易感基因与长期生活习惯、外界因素共同作用的结果，对于专业机构给出的指导需要坚持遵循，而非浅尝辄止。
